超级叙词表(Metathesaurus)是UMLS的基础与核心,具有以下特点^{[ 1, 6]}:

(1)来源的广泛性、异构性与多语言性

超级叙词表是UMLS构成的基础。截至2011年的最新版本(2011AB),超级叙词表包含有260万个概念和860万个唯一概念名称,这些概念来源于161个词表源,其类型包括主题词表、分类系统、标题表、代码表、本体等,涉及19个语种。从当前受控词表集成的规模来看,UMLS具有空前的广泛性、异构性和多语言性^{[ 7]}。

(2)建设的开放性和可持续性

UMLS超级词表的概念体系是一个不断累积建设的过程,1993年,它的来源词表只有15个,2007年增至136个来源词表,17个语种^{[ 8]}。UMLS具有良好的维护和更新机制,包括词表新增、词表版本更新、错误修正等。NLM网站的What’s New, Updated Sources和 Release Documentation的统计部分发布UMLS的更新情况。

(3)以概念为核心的字串-术语-概念的组织方法

概念是超级叙词表的组织核心。同一概念在不同的词表中有不同的表达,即使同一表达,也可能有不同的词形。UMLS采用术语组织(Terms Organize)的方法,将表达同一事物的不同来源的不同表达集中在一起,形成一个概念,同时选择一个较为通用的词作为优选词(Preferred Term)来表达这个概念,并对这个概念分配一个概念唯一标识(Concept Unique Identifier),这一标识是不变的,本身也是无意义的代码。来自各个词表的同义词即术语,也会被分配一个唯一标识LUI(Lexical Unique Identifier)^{[ 9, 10]}。因此,超级叙词表的概念组织模型为字串-术语-概念,如图1所示:

图1

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	图1 超级叙词表的概念组织模型示意图[ 11]

语义网络由两部分组成:语义类型(Semantic Types)和语义关系(Semantic Relationships)。语义类型是概念的范畴分类,超级叙词表中每一个概念至少要被分配一个语义类型,语义关系则是语义类型之间的关系^{[ 12]}。

目前的语义类型有135个,可分为实体(Entity)和事件(Event)两大类^{[ 13]}。实体指物理对象,如生物、解剖结构、物质、制品等;事件是社会活动,如行为、活动、研究过程等。语义类型是分层次的,因此具有等级关系即is-a,除此之外,语义类型之间还存在各种相关关系,如:物理上相关(Physically-related-to),空间上相关(Spatially-related-to),功能上相关(Functionally-related-to),时间上相关(Temporally-related-to)和概念上相关(Conceptually-related-to)。UMLS定义了包括is-a在内的共54种语义关系,语义类型可以看成是有层次结构的“节点”,而语义关系将这些节点连成网络。

专家辞典(SPECIALIST Lexicon)收录常见的英语单词、生物医学术语和出现在Medline、UMLS Metathesaurus中的术语。每个词条记录均详细描述自然语言处理系统所需要的词典信息,包括句法、形式和结构的拼写信息,同时提供词典工具和程序供超级叙词表和专家词典确定英语词汇的范围以及识别生物医学术语和文本中词的词形变异,是进行检索、标引和词汇处理的有力工具^{[ 14]}。词条目可以是单个单词或多个单词组成的术语,相应的记录包括4个组成部分:基本形式、词类、唯一性标识符以及任何现成可用的拼写形式。

专家辞典提供的自然语言处理工具如表1所示^{[ 15, 16]}:

表1

表1

表1 专家辞典工具 工具名称 主要用途 Lexical Access Tool 提供对专家辞典的获取,输出格式为文本和XML格式 SPECIALIST Lexical Tools 使用专家辞典中的信息和其他数据,生成适用于标引和自然语言处理的词或术语的词法变异 SPECIALIST Text Tools 帮助用户将自由文本分解为词、术语、短语、语句和段落 Text Categorization 提供范畴划分和较高层次聚类的工具,可用来划分文本、标引内容、检索记录和词句消岐 GSpell 拼写建议工具,使用多个词相似算法,为拼写错误提供正确拼写形式 BagOWordsPlus 使用GSpell的词相似性算法,执行基于短词层次的词相似性信息检索 dTagger 词性标注(Part of Speech,POS)工具 Visual Tagging Tool (VTT) 通过不同视觉风格显示被标注文本,便利人工标引工作

表1 专家辞典工具

(1)UMLS的术语服务

UMLS术语服务(UMLS Terminology Services,UTS)于2010年12月上线,取代了之前的UMLS知识源服务器(UMLS Knowledge Source Server, UMLSKS)。UTS通过基于浏览器和Web服务客户端提供对UMLS知识源的浏览、查询和数据获取,主要工具包括:超级叙词表浏览器(见图2)、语义网络浏览器和SNOMED CT 浏览器,这些浏览器能够查询和获得UMLS的概念、语义类型、语义关系和SNOMED CT的内容^{[ 17]}。

图2

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	图2 UMLS术语服务的超级叙词表浏览器界面

(2)UMLS的安装和定制工具MetamorphoSys

MetamorphoSys是对UMLS进行本地安装和对UMLS进行定制化裁减的工具。用户可以通过该工具选择安装超级叙词表、语义网络、专家辞典中的一项或多项内容。当选择安装超级叙词表时,安装向导允许用户创建超级叙词表的子集,即可以选择去掉某些来源的数据文件,或者通过选项设置和过滤器进行定制和裁减,达到缩小容积、满足个性化要求的目的^{[ 17]}。

(3)UMLS概念的文本映射工具MetaMap

MetaMap是一个实现自由文本到UMLS概念映射的工具,即标记出生物医学文本中所含有的UMLS超级叙词表概念。MetaMap的应用非常广泛,如Medline数据检索,有研究表明^{[ 18]},它能够提高Medline文献信息检索的效果;同时,MetaMap在数据挖掘领域也有广泛的应用,包括临床发现、发现文献中的药物与疾病关系等;此外,MetaMap也是NLM自动标引系统的实现基础,用于为半自动和全自动标引生成推荐术语^{[ 19, 20]}。

(4)语义表达工具SemRep

SemRep应用自然语言处理技术和UMLS的专家辞典工具,将生物医学文本进行语句切分和词性标注,对所获得的术语应用MetaMap映射,获得其在UMSL超级词表中的相应概念,以及概念在语义网络中对应的语义类型和语义关系,并通过概念共现获得文本信息的主要论点,即该文本主旨内容的主语-谓词-对象形式的语义表达^{[ 21, 22]}。

扩展查询(Query Expansion)是知识组织系统在信息检索中常见的应用形式,通过同义词、异形词映射,树状结构扩展和词组切分等,在原始输入的检索词基础上增加词形、语种和词义方面的扩展词,从而增加输入词匹配命中的可能性,也是利用同义词解决多词表不匹配问题的技术方法^{[ 23]}。通过不同语种的同义词映射和扩展,能够实现跨语言检索。例如:中国生物医学文献数据库(CBM)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)提供基于CUMLS的主题词跨中、英文检索^{[ 24]}。

UMLS的超级叙词表为扩展检索提供了良好的基础。文献[25]利用MetaMap程序获取UMLS超级叙词表的相关概念进行扩展的方法,经过与基于检索反馈的扩展检索方法相对比,认为基于MetaMap的扩展方法与基于检索反馈的扩展检索相结合,其效果最优。事实上,由于医学信息领域大量文献使用MeSH(Medical Subject Headings)进行标引,因此,在实际应用中,基于UMLS的扩展检索往往结合MeSH标引来实现,如PubMed。

(1)PubMed基于词映射的扩展检索

PubMed通过自动术语映射(Automatic Term Mapping,ATM)^{[ 26]}机制来实现扩展检索。PubMed根据用户输入的检索词,依次查找以下翻译表:MeSH翻译表(MeSH Translation Table),期刊翻译表(Journals Translation Table),作者翻译表(Full Author Translation Table)和作者索引(Author Index)。其中,MeSH翻译表包括以下内容:MeSH的主题词(MeSH Heading),副主题词(Subheading),出版类型(Publication Type),MeSH词的入口词(Entry Terms)即同义词,UMLS是其中同义词的一个来源,可映射UMLS的概念、补充概念和补充概念的同义词^{[ 27]}。

如果用户输入词与MeSH翻译表中上述词匹配,那么这些词将会被映射为适当的MeSH词而进行检索,检索者所使用的词和所映射的MeSH词将会分别作为文本词和MeSH词在文献的题名/文摘和MeSH标引字段进行检索。例如,用户的输入词为“Rash”,通过翻译映射表,得到MeSH词标题“Exanthema”,则检索式为("exanthema"[TIAB] NOT Medline[SB]) OR "exanthema"[MeSH Terms] OR rash[Text Word]^{[ 26]}。

此外,PubMed还会对命中的主题词进行树状结构扩展,即经过词表翻译,得到MeSH的主题词后,自动搜索该主题及其树状结构中的下级子主题词作为检索词。例如,用户输入“feet”一词,PubMed会将其翻译为"foot"[MeSH Terms] OR "foot"[All Fields] OR "feet"[All Fields],也就是说feet是MeSH词foot的入口词。具体匹配过程是在所有字段中检索该词组和组成该词组的各个单词,除非这些词映射为物质名称或标题词中包括独立数字或字母。例如“muscle atrophy”,在PubMed中的检索式为"muscular atrophy"[MeSH Terms] OR ("muscular"[All Fields] AND "atrophy"[All Fields]) 或者 "muscular atrophy"[All Fields] OR ("muscle"[All Fields] AND "atrophy"[All Fields]) OR "muscle atrophy"[All Fields]。而检索词“protein c”,则检索为"protein c"[MeSH Terms] OR "protein c"[All Fields],不作词组拆分^{[ 27]}。

可见,PubMed使用了基于概念的同义词扩展、等级结构扩展和词组切分扩展方法。

(2)扩展检索的效果评估

Hersh等^{[ 28]}利用Medline进行实验,结果表明使用UMLS进行扩展检索并不一定可以取得更好的检索效果。文献[23]介绍了使用MeSH和使用UMLS进行扩展查询的对比实验,结果显示基于UMLS的扩展查询MAP值,低于基准检索(即不使用扩展的检索)和基于MeSH的扩展检索。

实验^{[ 29]}比对了三个查询:基准查询,基于MeSH的扩展查询和基于UMLS的扩展查询集,每个查询分别对应三个不同的数据集:图表标题和题名(CT),图表标题、题名和段落文本(CTS),图表标题、题名和全文(CTA)。扩展方法是利用UMLS的MetaMap程序获得映射词,为了避免使用扩展所带来的查询词过多导致与MeSH不相匹配的问题,在MetaMap的使用中,限制了语义类型,即在以下范围中查找扩展词:bpoc (Body Part,Organ,or Organ Componet), diap(Diagnostic Procedure), dsyn (Disease or Syndrome)和neop (Neoplastic Process)。三种查询在不同数据集的查询结果显示,利用MeSH在最小的数据集(CT)中,取得的检索效果最好,使用基于UMLS的效果在三个数据集中效果最差。

文献[30]提出,影响基于UMLS扩展检索实验结果主要有4个因素,即索引策略、检索系统、测试集、所提交的查询式。其中,最核心的问题是索引策略的构建。目前基于UMLS超级叙词表的扩展查询,主要有4种策略:SC,概念扩展的字符索引;ST,术语扩展的字符索引;WC,概念扩展的词索引; WT,术语扩展的词索引。通过对MedlinePlus数据集进行检索,4种策略的对比检索结果显示:使用术语层扩展比使用概念扩展的准确率更高;基于字符的索引策略比基于词索引的索引策略的准确度高;使用术语扩展的字符索引准确度最高^{[ 30]}。

(1)基于语义关系的检索

语义检索与基于关键词逻辑匹配的传统检索方式相比,是基于概念和概念之间关系的模式匹配过程。在概念匹配的基础上,引入语义关系及关系匹配,是语义检索的重要特征^{[ 31]}。

文献[32]和文献[33]探索了引入UMLS的语义关系应用于信息检索的两个关键过程——关系扩展查询和命中文献组织方面的研究。

①关系及关系扩展查询

关系扩展查询的基本思想是在识别和确定概念的基础上,通过UMLS语义网络,确定概念之间的关系,增加到原本的概念匹配过程中,形成概念-关系匹配。具体实现流程如图3所示:

图3

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	图3 基于UMLS的关系查询[ 33]

1)用户输入术语,通过UMLS术语匹配,确定相应概念;

2)用户需求的概念表达,通过UMLS语义网络,获得相应的语义类型;

3)语义类型通过UMLS语义网络,获得语义关系作为候选关系待检索;

4)候选关系的同义和上下位关系被确定为候选概念族信息。

文献[32]给出一个实例,用户输入“liver cancer,food”这样的查询,通过UMLS的语义类型确定和语义关系查找,得到“cause” 和“affect”两个语义关系,而“affect”关系有一个下位语义关系treat,则以XML表达的语义关系查询式^{[ 32]}如下所示:

neoplastic process

liver cancer

cause

affect

treat

food

food

该检索式匹配目标文献时,命中候选句至少同时含有两个候选概念和至少一个候选关系。

②基于关系的文献组织

检索结果基于候选关系和相关关系进行组织。检索命中文献集被分为“cause” 集和“affect” 集,这两个结果集中的文献根据UMLS的关系结构,被进一步划分,即treat集被安排到affect集下,这与本体中的关系结构是一致的。同类的文献不必共享相似的词分布,但是有相同的概念关系^{[ 32]}。

(2)检索结果的语义化表达

①Semantic Medline的可视化语义表达

Semantic Medline是美国国立医学图书馆的语义Web应用原型系统,它对PubMed检索命中所返回的Medline数据进行自动文摘,应用UMLS和自然语言处理技术分析题名和文摘中的主要含义,并将这种主要含义以主语-谓词-对象的三元组形式进行表达,通过可视化方式展现三元组关联网络,同时在图形中提供指向PubMed、UMLS等相关数据源的链接用于导航,并允许用户基于图形化的结果集进行浏览和二次检索^{[ 34]}。

Semantic Medline的主界面包括三个导卡页:Home、Search和Summarize。Search页面调用PubMed检索Medline文献;Summarize页面对命中文献进行自动文摘和主旨句的语义可视化展现。如图4所示,页面上端显示了通过Search页面检索和Summarize页面浏览所获得的当前检索Session的简要描述,包括检索词、数据源、日期和从Medline命中文献中提取出的论断(Predication)三元组数据量。所谓 “论断”是一个以文本表达的关系论述的规范表达。在语义Medline中,论断是命中文献的文摘主旨,即从Medline的文本信息包括题名和文摘中提取的中心主题句^{[ 34]}。

图4

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	图4 Semantic Medline的检索结果语义表达

页面下方是可视化导卡,一个论断在图中表达为一个三元组,由两个参数和一个关系连结而成,分别用长方形和连线表示主语、对象和谓词。一个结果集中的相同论断被合并,并基于节点连接成网络。节点和连线根据含义进行加色。节点的颜色由UMLS的语义类型决定,如:Treatment of Disease, Substance Interactions, Diagnosis和 Pharmacogenomics等分别用不同的颜色表达。连线的颜色根据UMLS的语义关系而不同。连线即关系图例显示在右侧面板中,点击其中一个将显示或隐藏图中连线所代表的谓词,提供聚焦视图。点击图中的元素,右侧的信息导卡面板会显示相应的信息,包括谓词和论断在文献结果集中出现的次数、UMLS概念标识和语义类型,以及与外部资源包括UMLS Semantic Navigator, Entrez Gene,GHR和OMIM等可能的链接;点击连线还可以看到当前主旨句的Medline文摘信息,包括PubMed标识符、题名和文摘,主旨句在引文句中高亮显示。

语义Medline作为一个原型系统,实际上提供了几种语义检索场景的支持:

1)检索结果集的语义化表达:语义Medline通过文献主旨句的提取、主旨句的语义表达、语义关联网络的构建,可帮助用户快速了解检索结果的主题含义及其语义关系,以进行文献选择和信息利用。

2)语义浏览和导航:通过点击可视化关系图中的节点和连线,可以实现语义浏览功能,具体包括:通过视图聚集,选择部分检索结果;连接外部数据源。

3)限制检索:在检索结果语义表达图中进一步输入概念,更加直观地进行限制检索和二次检索。

②Semantic Medline的实现

Semantic Medline是基于Java的三层Web应用,底层使用MySQL数据库存储Semantic Medline数据,包括从UMLS超级词表和Entrez基因数据库所提取的语义论断。数据库预先存储从文本文件转换而来的、含有SemRep的输出和使用Perl脚本的超级词表和Entrez基因数据^{[ 35]}。

从实现上来看,语义Medline实现的核心是对SemRep和MetaMap应用程序的调用。SemRep检测输入文本的每个句子,识别出语句含义中表达概念和关系的部分。如论断“Genes AFFECTS Circadian Rhythms”是从句子“Clock genes are the genes that control circadian rhythms in physiology and behavior”提取出的。概念“Genes”和“Rhythms”来自于UMLS的超级叙词表,谓词“AFFECTS”是语义网络中的一个关系语义,MetaMap则在这一过程中实现文本与超级词表概念的映射,从而获得相应的语义类型并查找语义关系^{[ 35]}。

问答式检索是自动问答系统(Question Answering System, QA)的形式之一^{[ 36]}。实际上它是一种特定的信息检索方式,用户以自然语言提问式作为检索输入,系统通过文献检索,以命中文献中的特定文本作为回答结果输出。问答式检索的技术核心是用户提问的处理和文献信息的检索。在开放式领域中,问答系统的核心是命名实体的识别,如人名、地名、机构、时间等。而构建医学专业领域的问答系统,则需要识别与领域相关的实体名称,为了达到这个目标,University of Toronto的EpoCare临床问题系统通过医学文本训练,识别出UMLS语义网络中的语义类型,作为医学领域命名实体标注的来源^{[ 2, 37]}。

文献[38]设计了引入UMLS的临床医学自动问答系统,比较完整地展示了问答式检索的基本流程和对UMLS的深入应用,类似的工作参见文献[39]。问答式检索系统的主要流程如图5所示:

图5

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	图5 基于UMLS的问答式系统流程[ 38, 39]

(1)问题分析:问题分析的作用是将用户提问分析、输出为相关的概念和语义关系,该过程使用MetaMap工具,将所析出的医学概念传递给后面的“文献检索”组件,将语义关系传递给“答案抽取”组件。同时,该过程也会对提问的类型进行划分和确定,生成三元组式的陈述,以用于匹配后面SemRep生成的表达。

(2)文献检索:使用开放源码引擎Lucene,对接收到的概念,利用MetaMap进行概念扩展后再进行检索,选择命中结果权重最高的前20个文献进一步处理。

(3)语句选择:在命中文献中进一步缩小范围,选择相关语句。选择的方法是将用户提问中的医学概念、同义词,使用“and”操作符连接这些术语并进行检索,命中得到相关的候选句。

(4)答案抽取:在问题分析阶段,已经得到问题的语义表达,在句子选择阶段,得到有可能对问题回答有帮助的相关句子。引入SemRep来识别候选句子中的关系,从而获得候选句子的语义表达,将其与用户提问的语义表达相匹配,从相关句子中生成短词水平的回答。

(5)语义聚类:如果问题答案为某一医学概念,则基于UMLS的树状关系结构进行语义聚类,以该概念的上位概念或语义类型作为答案分类。

该实验在多个环节利用了UMLS的两个语义工具SemRep和MetMap,从实验结果来看,对于事实型问题,该问答系统表现非常出色,而对于含有约束条件的复杂问题,则查准率有所下降。